Disturbi mentali: i gemellici aiutano a comprenderli

Un progetto innovativo indaga le basi neurobiologiche di importanti patologie psichiatriche tramite lo studio di coppie di gemelli, mettendo in campo analisi genomiche, molecolari, psicopatologiche e di neuroimaging d'avanguardia

Uno studio indaga le possibilità che l'osservazione di coppie di gemelli offre nella diagnosi precoce di alcune patologie psichiatriche. Se n'è parlato nei giorni scorsi nell'ambito del convegno ‘Neuroscienze e psichiatria: quale presente e quale futuro?', organizzato presso l'università Statale di Milano dall'Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico Eugenio Medea. Durante il convegno infatti sono stati presentati i dati preliminari della ricerca ministeriale finalizzata ‘Why me? Project, studio della connettività della sostanza bianca nella schizofrenia a livello di imaging, cellulare e genomico in gemelli monozigoti discordanti', condotta sotto la responsabilità di Paolo Brambilla, professore associato di psichiatria all'università degli studi di Milano e volta ad indagare le basi neurobiologiche delle psicosi maggiori, tramite lo studio di coppie di gemelli in età evolutiva  che sono stati studiati mediante approcci innovativi di psicopatologia, neuroimaging, genetica ed epigenetica. Questo innovativo progetto è frutto della collaborazione tra l'Istituto Medea, l'Istituto superiore di sanità, la fondazione Imago7, l'azienda ospedaliero-universitaria di Udine, la Scuola internazionale superiore di studi avanzati (Sissa) di Trieste, l'Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico Ca' Granda e l'Università di Milano. Recenti studi genetici e di neuroimaging suggeriscono che le psicosi abbiano un alto tasso di ereditarietà e siano caratterizzate da alterazioni di connettività cerebrale prefronto-limbica. Inoltre, la predisposizione alla malattia sembra essere influenzata da meccanismi epigenetici, che tuttavia rimangono largamente sconosciuti. In specifico, non è chiaro se le alterazioni di connettività cerebrale precedano il manifestarsi della malattia e se e come esse siano influenzate da meccanismi di neurotrasmissione ed epigenetici. In questo ambito, il Why me? Project  si è proposto di identificare se gemelli a rischio per psicosi maggiori presentino - rispetto ai rispettivi gemelli non a rischio - alterazioni nell'interazione neuroni-glia e di connettività cerebrale favorite da modificazioni epigenetiche. Per raggiungere tale obiettivo, il progetto ha previsto l'integrazione di metodiche di analisi genomiche, molecolari, psicopatologiche e di neuroimaging d'avanguardia, la cui innovatività è risultata accentuata dall'applicazione a una popolazione gemellare. Infatti, l'indagine dei profili di rischio in giovani coppie di gemelli fornisce un contesto ideale per lo studio delle interazioni genetico-ambientali e l'identificazione di marker neurobiologici del rischio di psicosi. La fase preliminare del progetto ha riguardato il reclutamento di un'ampia coorte di gemelli di età compresa tra gli 8 e i 40 anni residenti nelle province lombarde di Bergamo, Como, Milano, Monza-Brianza e Varese. Tale iter ha visto l'indispensabile contributo del Registro nazionale dei gemelli che attualmente raccoglie informazioni su circa 28 mila gemelli italiani distribuiti uniformemente per età e area geografica. Il progetto ha destato l'interesse di genitori di coppie di gemelli e gemelli adulti, che hanno aderito in gran numero all'iniziativa. Le coppie di gemelli partecipanti sono state sottoposte ad approfondite indagini psicopatologiche, di imaging a risonanza magnetica a 3T e a prelievi di materiale biologico, proprio presso l'istituto Medea. La caratterizzazione clinica, oltre a identificare la presenza di problemi emotivi, sociali, di attenzione e comportamentali, ha permesso di misurare il rischio psicotico di ciascun individuo. Le indagini di imaging a risonanza magnetica (Mri) a campo ultra-alto sono state svolte presso la fondazione Imago 7 di Pisa, primo e unico centro italiano dotato di uno scanner di risonanza magnetica a 7T. Le avanzate indagini molecolari e genomiche sono state possibili grazie al prezioso contributo dell'azienda ospedaliero universitaria di Udine, della Sissa di Trieste e dell'Istituto italiano di tecnologia (Iit). Grazie a questo approccio analitico multilivello e di collaborazione tra centri di eccellenza, lo studio si è rivelato originale e promettente nella ricerca di marker neurobiologici di rischio psicopatologico e nello sviluppo di strategie terapeutiche innovative. (MATILDE SCUDERI)