Sindrome di Hunter, va meglio il Sud

Il programma hunter@home supporta oltre 100 pazienti in 30 Centri ospedalieri ed è eseguibile in 11 regioni d'Italia, prevalentemente nel Centro-Sud, avendo incontrato alcune resistenze al Nord

Sanità italiana allo sfascio? Il rischio è reale e probabilmente molto più alle porte di quanto non si creda. Ma non tutto il panorama dell'assistenza è negativo, almeno per quanto riguarda i bambini colpiti dalla sindrome di hunter, una rara malattia genetica che ha un impatto pesante sul loro sviluppo e aspettativa di vita: anche in Italia hanno da oggi la possibilità di eseguire nella loro casa – senza dover incontrare in una corsia d'ospedale i temuti “camici bianchi” – la terapia enzimatica sostitutiva, unica opzione terapeutica attualmente in grado di controllare la malattia e migliorarne i sintomi. La Sindrome di Hunter, detta anche Mucopolisaccaridosi II (MPS II) è caratterizzata da un enzima cellulare difettoso o mancante che purtroppo colpisce i bambini intorno ai due anni d'età, proprio quando iniziano a crescere, costringendoli a una irreversibile regressione e a complicanze sempre più invalidanti. I bambini affetti generalmente non manifestano alcun problema alla nascita e crescono normalmente; dopo i due anni di vita i bambini iniziano a subire una regressione dello sviluppo psicomotorio e le conseguenze del coinvolgimento dei vari organi.   Il nuovo programma di terapia domiciliare Hunter@home, sostenuto da Shire, supporta 30 Centri ospedalieri ed è eseguibile in 11 regioni d'Italia – prevalentemente nel Centro-Sud – e consente di evitare il disagio degli spostamenti verso il Centro ospedaliero per eseguire la terapia infusionale, che per i piccoli pazienti con Hunter ha cadenza settimanale: ciò si traduce in minore perdita di giornate di lavoro o di studio e quindi in un tangibile risparmio non solo di tempo e denaro, ma anche in termini di stress. I vantaggi della terapia domiciliare sono numerosi: il paziente può curarsi negli orari e giorni preferiti, nel rispetto dell'aderenza alla terapia, usufruendo di un supporto medico di assoluta sicurezza, affidato a personale specializzato che agisce in base a protocolli definiti e con la costante supervisione di un medico specialista. Per un bambino questo significa continuare a vedere i propri cartoni animati preferiti mentre fa l'infusione nel salotto di casa sua.     Un'indagine eseguita sulla qualità del servizio volta a testare, dopo tre anni dall'esordio, la validità di questo modello assistenziale tra i pazienti con Malattia di Fabry – una patologia rara sempre del più ampio gruppo delle Malattie da Accumulo Lisosomiale – ha quantificato in circa 900 euro l'anno il risparmio del paziente sui viaggi verso l'ospedale e una media di 18 giorni recuperati per mancati accessi ospedalieri. «Questo servizio è totalmente a carico di Shire – rileva Francesco Scopesi, Vice Presidente & General Manager Shire Italia S.p.A. – per cui, dal punto di vista della spesa sanitaria, la somministrazione domiciliare della terapia enzimatica sostitutiva adempie in pieno alle esigenze della spending review, perché il SSN non solo non spende denaro pubblico, ma anzi risparmia in termini d'impiego delle risorse dei Day Hospital, siano esse costituite da posti letto o dal tempo dedicato all'infusione da parte del personale specializzato. La terapia domiciliare riesce dunque a conciliare le esigenze dei pazienti e le necessità di risparmio nella spesa sanitaria». (PAOLO BIANCHI) Sanità italiana allo sfascio? Il rischio è reale e probabilmente molto più alle porte di quanto non si creda. Ma non tutto il panorama dell'assistenza è negativo, almeno per quanto riguarda i bambini colpiti dalla sindrome di hunter, una rara malattia genetica che ha un impatto pesante sul loro sviluppo e aspettativa di vita: anche in Italia hanno da oggi la possibilità di eseguire nella loro casa – senza dover incontrare in una corsia d'ospedale i temuti “camici bianchi” – la terapia enzimatica sostitutiva, unica opzione terapeutica attualmente in grado di controllare la malattia e migliorarne i sintomi. La Sindrome di Hunter, detta anche Mucopolisaccaridosi II (MPS II) è caratterizzata da un enzima cellulare difettoso o mancante che purtroppo colpisce i bambini intorno ai due anni d'età, proprio quando iniziano a crescere, costringendoli a una irreversibile regressione e a complicanze sempre più invalidanti. I bambini affetti generalmente non manifestano alcun problema alla nascita e crescono normalmente; dopo i due anni di vita i bambini iniziano a subire una regressione dello sviluppo psicomotorio e le conseguenze del coinvolgimento dei vari organi.   Il nuovo programma di terapia domiciliare Hunter@home, sostenuto da Shire, supporta 30 Centri ospedalieri ed è eseguibile in 11 regioni d'Italia – prevalentemente nel Centro-Sud – e consente di evitare il disagio degli spostamenti verso il Centro ospedaliero per eseguire la terapia infusionale, che per i piccoli pazienti con Hunter ha cadenza settimanale: ciò si traduce in minore perdita di giornate di lavoro o di studio e quindi in un tangibile risparmio non solo di tempo e denaro, ma anche in termini di stress. I vantaggi della terapia domiciliare sono numerosi: il paziente può curarsi negli orari e giorni preferiti, nel rispetto dell'aderenza alla terapia, usufruendo di un supporto medico di assoluta sicurezza, affidato a personale specializzato che agisce in base a protocolli definiti e con la costante supervisione di un medico specialista. Per un bambino questo significa continuare a vedere i propri cartoni animati preferiti mentre fa l'infusione nel salotto di casa sua.     Un'indagine eseguita sulla qualità del servizio volta a testare, dopo tre anni dall'esordio, la validità di questo modello assistenziale tra i pazienti con Malattia di Fabry – una patologia rara sempre del più ampio gruppo delle Malattie da Accumulo Lisosomiale – ha quantificato in circa 900 euro l'anno il risparmio del paziente sui viaggi verso l'ospedale e una media di 18 giorni recuperati per mancati accessi ospedalieri. «Questo servizio è totalmente a carico di Shire – rileva Francesco Scopesi, Vice Presidente & General Manager Shire Italia S.p.A. – per cui, dal punto di vista della spesa sanitaria, la somministrazione domiciliare della terapia enzimatica sostitutiva adempie in pieno alle esigenze della spending review, perché il SSN non solo non spende denaro pubblico, ma anzi risparmia in termini d'impiego delle risorse dei Day Hospital, siano esse costituite da posti letto o dal tempo dedicato all'infusione da parte del personale specializzato. La terapia domiciliare riesce dunque a conciliare le esigenze dei pazienti e le necessità di risparmio nella spesa sanitaria». (PAOLO BIANCHI)