Roma, (askanews) - L'Italia si pone all'avanguardia nell'Unione europea nella sperimentazione delle tecniche di sostituzione del DNA mitocondriale all'interno della procreazione medicalmente assistita, grazie a un disegno di legge delega promosso da Mitocon, l'organizzazione di riferimento nel nostro Paese per le persone affette da malattie mitocondriali, di cui è primo firmatario Ignazio Zullo, membro della commissione Affari sociali del Senato. Al momento queste tecniche rappresentano l'unico modo per prevenire le patologie mitocondriali, malattie rare e gravi che colpiscono diversi organi e tessuti causando importanti disabilità e per le quali non esistono cure. A determinarle è il malfunzionamento dei mitocondri - le centrali energetiche della cellula - dovuto a mutazioni genetiche del DNA mitocondriale. Per evitare che un bambino erediti dalla madre la malattia, i mitocondri materni "difettosi" vengono sostituiti con i mitocondri sani di una donatrice anonima.
"Oggi è una giornata importante per noi, - dichiara ad askanews Piero Santantonio, fondatore e past president di Mitocon - raccogliamo il lavoro di questi anni, raccogliamo soprattutto l'interesse delle istituzioni per le malattie mitocondriali. Siamo molto contenti che sia stato presentato questo disegno di legge che permetterà, ci auguriamo presto quando verrà trasformato in legge, alle famiglie mitocondriali di utilizzare una tecnica di prevenzione. È un segnale di attenzione nei nostri confronti, nei confronti delle malattie rare, di cui in questi giorni celebriamo la giornata, perché è importante che le istituzioni si facciano carico delle istanze delle famiglie e dei pazienti che sono spesso trascurate proprio perché rare".
L'auspicio è che il disegno di legge possa essere approvato in tempi brevi così da dare speranza alle persone affette da queste patologie che si stima colpiscano nel mondo una persona su 4.300.
"È una proposta importante per venire incontro alle esigenze dei malati di queste malattie rare - dichiara ad askanews Ignazio Zullo, membro della commissione Affari sociali del Senato e primo firmatario ddl 949 -. Questo delle malattie rare è un problema molto serio per la sanità del futuro. C'è una tecnica che può prevenirle, la sostituzione del DNA mitocondriale destrutturato a seguito di mutazioni, che può essere una speranza concreta per i giovani nati del futuro".
Le tecniche di sostituzione mitocondriale - che non toccano il DNA nucleare e dunque non influenzano le caratteristiche fisiche o intellettive del futuro bambino - vengono utilizzate già da 10 anni in Inghilterra e dal 2022 in Australia una legge ne consente l'uso all'interno di uno studio clinico della durata di 10 anni.
"Le tecniche di trasferimento del DNA mitocondriale danno la possibilità alle donne che sono portatrici di una mutazione del DNA mitocondriale di avere figli a cui non trasmettono la malattia mitocondriale. Questa - dichiara ad askanews Daniela Zuccarello, medico genetista dell'Azienda Ospedale Università di Padova - è praticamente l'unica possibilità per queste donne perché le tecniche attualmente in uso, come la diagnosi preimpianto e la diagnosi prenatale non danno certezze sul fatto che il bambino non svilupperà la malattia. Finalmente con l'associazione Mitocon siamo arrivati a presentare questo disegno di legge delega che ci consentirà di cominciare il progetto pilota italiano".
Un passo importante per guardare con speranza al futuro.