Nel primo anno di vita del bambino, appena inizia a camminare, le gambe ricurve o un difetto di crescita potrebbero essere i campanelli d'allarme di una malattia chiamata rachitismo carenziale, la cui causa più frequente è un deficit di vitamina D, oggi molto raro nei Paesi occidentali. Tuttavia, esistono anche delle forme genetiche di rachitismo, ancora più rare, che negli ultimi anni sono state meglio caratterizzate: sono i rachitismi ipofosfatemici, così chiamati perché contraddistinti dalla presenza di ridotti livelli plasmatici di fosforo. Si tratta di patologie severe, in particolare per quanto riguarda la prognosi staturale, che richiedono una complessa gestione multidisciplinare coordinata dal pediatra. Le manifestazioni principali del rachitismo ipofosfatemico comprendono alterazioni scheletriche, deformità a carico degli arti inferiori, dolori ossei e tendinei, ritardo nella crescita e ascessi dentali. Queste malattie possono manifestarsi in varie forme: la più frequente è denominata ipofosfatemia legata all’X (XLH), nota anche come rachitismo ipofosfatemico legato all'X. Dovuta ad una mutazione inattivante del gene PHEX, la XLH ha un’incidenza di 1 caso su 20 mila persone. “Il rachitismo è un difetto di mineralizzazione dell'osso, con conseguente aumento di una sostanza detta osteoide, che nei bambini è causa di lesioni e deformazioni, come ad esempio le gambe storte o la conformazione anormale del cranio, con la caratteristica fronte bombata – spiega il professor Francesco Emma, direttore del Dipartimento di Pediatrie Specialistiche e responsabile dell’UOC di Nefrologia e Dialisi presso l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, nel corso di un'intervista rilasciata all’Osservatorio Malattie Rare (OMaR) – Le loro ossa, più fragili e in crescita, tendono a deformarsi e sono più soggette a fratture. La malattia influenza la statura, solitamente inferiore alla media e asimmetrica: ovvero con tronco di dimensioni normali e gambe corte, al contrario di ciò che accade nel nanismo armonico, dove le proporzioni tra le parti sono rispettate”. Da oggi, sul sito web dell'Osservatorio Malattie Rare, attraverso il servizio di consulto medico online 'L'esperto risponde', sarà proprio il professor Francesco Emma a fornire il proprio parere a chiunque abbia bisogno di risposte o chiarimenti sul rachitismo ipofosfatemico. Per poter usufruire del servizio, in modo completamente gratuito, è sufficiente recarsi alla pagina de 'L'esperto risponde' dedicata al rachitismo ipofosfatemico e scrivere il proprio quesito, seguendo poche semplici istruzioni e compilando l'apposita scheda. La risposta, poi, sarà pubblicata direttamente online, sul sito di OMaR, nella pagina dedicata all'esperto interpellato. Si prega di inviare solo quesiti brevi. Per conoscere le ultime notizie sull’ipofosfatemia legata all’X e sulle altre forme di rachitismo ipofosfatemico, è possibile visitare la sezione di OMaR dedicata a queste patologie. (EUGENIA SERMONTI)