Roma: associazioni, istituzioni e ricerca insieme nella sfida alle malattie rare

L'iniziativa promossa da tutte le Associazioni di settore presso l'IRCCS San Raffaele

“Una giornata più unica che rara in cui per la prima volta associazioni, familiari, istituzioni, professionisti sanitari e ricercatori hanno dialogato allo stesso tavolo, un faro acceso su tutte le possibili evoluzioni normative, i percorsi assistenziali e la ricerca, un momento di confronto importante per raccogliere esperienze, ascoltare, condividere e riflettere insieme. Ringrazio per questo tutti quelli che ci hanno supportato nel successo dell’iniziativa, dal Senato della Repubblica, alla Camera dei Deputati, alla Regione Lazio, Roma Capitale, le Federazioni Italiana di Medici di Medicina Generale e Pediatri, all’IRCCS San Raffaele rappresentato dal Presidente Carlo Trivelli, la dott.ssa Amalia Allocca, Direttore Medico Aziendale Gruppo San Raffaele e il prof. Federico Vigevano, Responsabile del Dipartimento delle Disabilità dell’età evolutiva del Gruppo San Raffaele”: così Maria Sozio, Presidente AS.MA.RA Onlus a margine del convegno “Malattie rare e terapie di precisione: quali prospettive per i disturbi dello spettro autistico?”.

L’evento, promosso e organizzato proprio da AS.MA.RA e CoLMaRe (Coordinamento Lazio Malattie Rare), insieme ad UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare, OMaR Osservatorio Malattie Rare, Alleanza Malattie Rare - AMR, Cittadinanza Attiva, Forum Cultura Pace Vita, Confassociazioni e Forum Terzo Settore Lazio, si è tenuto oggi a Roma presso l’IRCCS San Raffaele a pochi giorni dalla XVI Giornata Mondiale delle Malattie Rare (Rare DiseaseDay) che si celebra nel giorno più raro dell’anno, il 29 febbraio. 

Ad aprire la giornata è stata la Senatrice Licia Ronzulli, Vice Presidente del Senato che ha dichiarato che “solo lavorando insieme attraverso l’impegno congiunto possiamo sperare di fare un passo verso il cambiamento per contrastare gli effetti devastanti di una battaglia al momento impari sotto il profilo della diagnosi, della cura e dell’assistenza”.  Sul tema della prevenzione primaria e della diagnosi precoce è intervenuto l’Onorevole Luciano Ciocchetti, Vice Presidente della XII Commissione Affari Sociali della Camera dei Deputati “è improrogabile stabilire delle priorità e una di queste è senza dubbio l’approccio diagnostico tempestivo così da garantire un sistema in grado di dare risposte immediate alle famiglie e ai pazienti”. 

Secondo l’Istituto superiore di sanità (ISS) in Italia le persone con malattia rara sono oltre 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica e fra questi un bambino su 77 presenta un disturbo dello spettro autistico con una prevalenza maggiore nei maschi che sono 4,4 volte in più rispetto alle femmine. “Numeri importanti che impongono, appunto, una riflessione congiunta anche sul dopo, sulla vita da adulto di un paziente autistico” ha sottolineato l’Onorevole Maria Elena Boschi, Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, “che attualmente non ha un percorso strutturato e in grado di supportarlo nelle difficoltà della vita quotidiana. Per questo il nostro primo compito è ascoltare la scienza e affidarci ad essa”. 

“Ringrazio tutti per aver voluto questo momento di confronto, ascolto e studio. Che nessuno si senta solo per me è la più grande sfida. Nel Lazio siamo tornati, anche in questo ambito così delicato, ad una corretta programmazione. Abbiamo approvato il nuovo Piano Regionale delle Malattie Rare così da mappare sia i centri di riferimento regionali che le patologie di "nuovo" riconoscimento. Sono 21 gli Istituti regionali dove i pazienti possono trovare un sistema di eccellenza per tutte le malattie incluse nei LEA. Sono oltre 62 mila i cittadini della Regione che si trovano ad affrontare una patologia rara. Sono storie, persone, famiglie a cui garantiremo tutto l'impegno e l'eccellenza del nostro Servizio Sanitario Regionale” promette il Governatore della Regione Lazio,  Francesco Rocca. 

Un monito a fare squadra è arrivato dall’Onorevole Roberta Angelilli, Vice Presidente della Regione Lazio “perché ricerca, istituzioni e famiglie siano dalla stessa parte della barricata, una sfida difficile che solo insieme si può affrontare. Il Covid ci ha insegnato che la salute dell’uomo è il primo dei diritti, senza di essa può andare in crisi tutto”. 

Sulle recenti strategie di politica sanitaria è intervenuto l’Onorevole Massimiliano Maselli, Assessore Servizi Sociali, Disabilità, Terzo Settore, Servizi alla Persona della Regione Lazio sottolineando che “abbiamo di recente approvato una proposta di legge a sostegno del caregiver che entrerà a pieno titolo nella rete dei servizi sociali divenendo attore protagonista di un percorso assistenziale strutturato che garantisca la presa in carico totale del paziente”. 

A seguire sono intervenuti anche l’Onorevole Rodolfo Lena, Vice Presidente Commissione Sanità della Regione Lazio, dott. Angelo Deiana, Presidente Confassociazioni, dott. Annalisa Mandorino, Presidente Cittadinanzattiva e il dott. Pier Luigi Bartoletti, segretario FIIMG.