Spesso chi soffre di una patologia rara è orfano di una terapia, ma esistono anche pazienti orfani di diagnosi. Si tratta di chi soffre di ipertensione polmonare, patologia i cui sintomi sono talmente aspecifici che vengono scambiati per stanchezza, stress e depressione. In questo modo la diagnosi arriva tardivamente e anche le cure. Per questo motivo è molto importante che se ne parli e che si insegni a prestare attenzione alle sue manifestazioni. Per incoraggiare i pazienti a non arrendersi e per spingere chi combatte ogni giorno con i sintomi invalidanti alla ricerca di una diagnosi e ad andare avanti che è stato realizzato ‘A corto di fiato’, un cortometraggio voluto dalle Associazione ipertensione polmonare italiana (Aipi) e Associazione malati di ipertensione polmonare (Amip), reso possibile grazie al contributo non condizionante di Msd Italia e visibile sui siti delle Associazioni: https://www.aipiitalia.it/site/video-a-corto-di-fiato/ e https://www.assoamip.net/a-corto-di-fiato/. Storie di speranza, racconti del ritorno alla vita dei pazienti dopo la diagnosi con l’inizio delle terapie con un solo obiettivo: far conoscere questa malattia che toglie il respiro affinché non sia mai più orfana di diagnosi. Il corto è stato presentato nei giorni scordi a Napoli al congresso dell'Italian pulmonary hypertension network ‘Iphnet 2018’, un evento che ha visto i massimi esperti italiani e alcuni internazionali fare il punto sull’ipertensione polmonare all’indomani del Congresso mondiale di Nizza. “L’ipertensione polmonare è una condizione clinica che colpisce polmoni e cuore – ha spiegato Stefano Ghio, dirigente medico I livello della divisione di cardiologia, fondazione policlinico S. Matteo di Pavia - è caratterizzata da un aumento della pressione sanguigna nelle arterie polmonari e si può riscontrare in più di 30 malattie diverse. Identificare la causa dell'ipertensione polmonare è fondamentale perché a malattie differenti corrispondono terapie differenti. La diagnosi si perfeziona attraverso l'esecuzione di numerosi esami come l’ecocardiogramma, la spirometria, la Tac del torace con e senza contrasto, la scintigrafia polmonare e il cateterismo cardiaco. Ma non basta eseguire questi esami, è necessario anche che siano occhi esperti a leggerli per riconoscere il problema. I sintomi sono generici e variano da individuo a individuo: capogiri, dispnea, grande stanchezza, gonfiore alle caviglie. I primi campanelli d’allarme si osservano con lo sforzo fisico, anche banale come dover salire qualche gradino o vestirsi. Peraltro le prime fasi di malattia spesso non sono associate a sintomi evidenti ed il paziente giunge all'osservazione del medico solo quando la malattia è già progredita. In Italia, come in altri paesi, è documentato che il paziente arriva alla diagnosi precisa con un ritardo che è di circa due anni rispetto all'inizio dei sintomi. Purtroppo questo ritardo comporta un inizio tardivo delle terapie, e l’efficacia stessa dei farmaci può essere minore. Bisogna diffondere la cultura della patologia. Occorre non sottostimare i primi sintomi, occorre che i pazienti siano indirizzati a centri specializzati dove poter perfezionare la diagnosi differenziale grazie ad un approccio e a competenze multidisciplinari, dove poter mettere in atto tutte le strategie terapeutiche, il prima possibile. Serve sviluppare una rete tra centri che sia al servizio dei pazienti e che sia un punto di riferimento per tutti quei medici meno esperti che hanno il sospetto di aver identificato un paziente con ipertensione polmonare». L’ipertensione polmonare è una malattia rara ma non trascurata perché il Sistema sanitario nazionale se ne fa carico; è rara ma non orfana di terapia perché la ricerca ha messo a punto farmaci sempre più efficaci, come per esempio il riociguat, capostipite della nuova classe degli stimolatori della guanilato-ciclasi solubile. Ma resta la difficoltà ad avere una diagnosi, anche se, finalmente, qualcosa si sta muovendo. Con l’ipertensione polmonare si può convivere a patto che sia diagnosticata precocemente e adeguatamente trattata. Se prima della diagnosi anche solo vestirsi o salire pochi gradini potevano essere delle ‘scalate impossibili’, a seguito della diagnosi e dell’inizio della terapia si riesce a condurre una vita quasi normale”. La parola d’ordine per cambiare le cose è ‘Rete’: fare rete nella società per diffondere le informazioni e quindi per sensibilizzare le persone a riconoscere i sintomi, fare rete tra i Centri più specializzati e quelli più piccoli che possono essere meno abituati a trattare i pazienti, fare rete tra gli esperti perché solo attraverso lo scambio di esperienze si possono consolidare le acquisizioni scientifiche e aprire le nuove frontiere da studiare. “Ma attenzione: è bene stare alla larga dalla rete delle fake news e dalle terapie fai da te – ha detto Vittorio Vivenzio, past president Amip - perché adesso in campo è sceso anche dottor Facebook ovvero il passaparola tra non addetti ai lavori che rischia di provocare danni molto seri. Sono davvero contento che finalmente qualcosa si stia muovendo e che il nostro appello di diffondere la cultura della malattia per ridurre il ritardo nelle diagnosi è stato raccolto dalla società civile. Va in questo senso il cortometraggio ‘A corto di fiato’ realizzato dal giornalista scientifico Marco Strambi e che vede la partecipazione di molti nostri iscritti. Far sentire la voce è importante, sia per accendere i riflettori sulla malattia sia per dare un messaggio di incoraggiamento a chi ha appena ricevuto la diagnosi. Siamo rari, non siamo soli. Le associazioni pazienti ci sono. Così come ci sono gli esperti. E così come c’è la ricerca nel campo delle terapie. Un passo dietro l’altro riusciremo a fare in modo che l’ipertensione polmonare sia sempre meno sconosciuta. La strada è lunga ma non ci arrendiamo”. (MATILDE SCUDERI)