Alla ricerca del gene del mal di schiena

È il mal di schiena il “tallone d’Achille” per 15 milioni di italiani, prima causa anche di assenza dal lavoro. Ma si tratta di un problema che può essere ereditario, così è iniziata la “caccia” ai geni che causano il mal di schiena. Per identificare i “mattoni” di Dna legati alla degenerazione del disco, considerata la principale responsabile della lombalgia cronica, la Commissione europea promuove e finanzia il progetto “Genodisc”, un maxi-studio al quale partecipa anche l’Italia con l’Irccs ortopedico Galeazzi di Milano, insieme ad altri 9 centri di ricerca europei, coordinati dall’università di Oxford nel Regno Unito. L'obiettivo di Genodisc è far luce su tutte le possibili cause -genetiche, ambientali, fisiche e meccaniche, che possono produrre la degenerazione del disco intervertebrale, provocando mal di schiena o altre malattie. Sono problemi noti all’Istituto Galeazzi, che ogni anno assiste circa 10 mila pazienti con problemi alla schiena. Per circa 1.500 è necessario l’intervento chirurgico, mentre nella maggior parte dei casi si può optare per la riabilitazione. Con il più alto numero di interventi alla colonna vertebrale, come centro di riferimento nazionale per questi disturbi, l’Irccs milanese è entrato nella rosa degli istituti coinvolti in Genodisc. Lo studio prevede il reclutamento di pazienti con problemi alla schiena e la raccolta del loro Dna, attraverso un prelievo di sangue. Tra le cause della degenerazione discale, infatti, gli esperti ritengono ormai certa una componente genetica, anche se, al momento non è stata ancora definita di preciso: "Il progetto, partito due anni fa, ha già portato al reclutamento di 150 pazienti volontari affetti da degenerazione discale di varia eziologia", come spiega Marco Brayda-Bruno, responsabile dell’Unità operativa di chirurgia vertebrale III del Galeazzi. Un altro aspetto importante di questo studio riguarda le nuove tecniche di imaging, come la speciale RM detta di “perfusione”, che consente di studiare le modalità e i tempi di penetrazione delle sostanze nutritive nel disco che, come noto, è una struttura senza vasi sanguigni che riceve il proprio nutrimento solo dall’osso delle vertebre. Il DNA raccolto in questi pazienti verrà analizzato nei prossimi due anni presso il Genoma Center di Helsinky, con la speranza è di arrivare in qualche anno all’identificazione di specifici siti genici correlati alla degenerazione del disco con le intuibili conseguenze sulla prevenzione e sul trattamento precoce della degenerazione discale.