Morto il principe Frederik, la conferma 11 giorni dopo la tragedia: aveva 22 anni, un calvario atroce

Il principe Frederik del Lussemburgo è morto il 28 febbraio a Parigi, all'età di 22 anni, dopo aver combattuto per tutta la vita contro una rara malattia genetica. La notizia è stata resa pubblica dalla sua famiglia soltanto ora attraverso il sito della Fondazione per la lotta alla malattia mitocondriale POLG, che lo stesso Frederik aveva fondato nel 2022. "È con un cuore molto pesante che mia moglie e io vi informiamo della scomparsa di nostro figlio, il fondatore e direttore creativo della Fondazione POLG, Frederik", ha scritto il padre, il principe Robert del Lussemburgo.

La POLG, la malattia che ha colpito il giovane principe, è una grave patologia mitocondriale genetica che priva le cellule del corpo di energia, causando una progressiva disfunzione e insufficienza di più organi. Attualmente, non esiste alcuna cura per questa sindrome, e la fondazione creata da Frederik si impegna a trovare terapie per prevenire la sofferenza di altri pazienti.

Nonostante le sue condizioni, il principe Frederik ha trovato la forza di congedarsi dai suoi familiari e amici più stretti, dimostrando fino all'ultimo momento una straordinaria forza d'animo. "Ha trovato il coraggio di dire addio a ognuno di noi a turno: suo fratello Alexander, sua sorella Charlotte, me, i suoi tre cugini Charly, Louis e Donall, suo cognato Mansour e infine, sua zia Charlotte e suo zio Mark", ha rivelato il padre nel toccante annuncio.

A Frederik era stata diagnosticata all'età di 14 anni la sindrome di Alpers, nota anche come sindrome di Alpers-Huttenlocher, una malattia neurodegenerativa a esordio infantile che colpisce circa un caso su 100mila-250mila individui. Si tratta di una patologia grave caratterizzata da regressione dello sviluppo neurologico, crisi epilettiche refrattarie ai trattamenti, insufficienza epatica e, in alcuni casi, ipotonia e ritardo nello sviluppo.

La malattia è causata da mutazioni nel gene POLG, responsabile della replicazione del DNA mitocondriale, e si trasmette con modalità autosomica recessiva: ciò significa che per manifestarne i sintomi, un individuo deve ereditare una copia mutata del gene da entrambi i genitori, i quali risultano portatori sani.

Le diagnosi di questa patologia sono particolarmente complesse: la perdita di neuroni, detta spongiosi neuronale, non è individuabile con una normale risonanza magnetica, ma determina atrofia cerebrale e lesioni multiple. Gli esami biochimici, invece, rivelano un deficit della catena respiratoria mitocondriale, elemento essenziale per la produzione di energia nei mitocondri. La diagnosi definitiva avviene tramite un test genetico che evidenzia mutazioni in entrambe le copie del gene POLG.

Attualmente non esiste una cura risolutiva per la sindrome di Alpers: il trattamento è di tipo sintomatico e palliativo, con il supporto di terapie occupazionali, fisioterapia e logopedia per cercare di preservare la funzione neurologica il più a lungo possibile. Nei casi più gravi, il paziente può necessitare di ventilazione artificiale, tracheotomia e alimentazione tramite sondino gastrico. In alcuni casi specifici, i medici possono valutare il trapianto di fegato, ma la prognosi rimane sfavorevole, con un'aspettativa di vita che varia dai tre mesi ai dodici anni dall'insorgenza della malattia.

Il principe Frederik, nonostante le difficoltà legate alla sua malattia, non ha mai smesso di impegnarsi per la ricerca e la sensibilizzazione sulle malattie rare. La sua fondazione, la POLG Foundation, continuerà il suo lavoro per supportare le famiglie e i pazienti colpiti da patologie mitocondriali, portando avanti il sogno di Frederik di trovare una cura per questa devastante malattia.

In un messaggio lasciato a un caro amico, all'insaputa della famiglia, Frederik aveva espresso con straordinaria lucidità il senso della sua missione: "Sono contento di essere quello che sono, nato con questa malattia. Anche se ne morirò e anche se i miei genitori non avranno il tempo di salvarmi, so che saranno in grado di salvare altri bambini".

Parole che oggi risuonano come un testamento di speranza, lasciato in eredità a tutte le persone colpite da malattie rare e alle loro famiglie. Frederik del Lussemburgo, con la sua vita breve ma intensa, ha acceso una luce nella ricerca scientifica, una luce che la sua fondazione continuerà a portare avanti in suo nome.