Malattie rare: screening neonatale esteso per diagnosi precoce

Roma, (askanews) - "Grazie all'implementazione in Italia dello screening neonatale esteso è possibile tramite un semplice test, effettuato tra le 48 e le 72 ore, poter fare diagnosi e salvare centinaia di bambini da gravi disabilità e in alcuni casi anche dalla morte. Una volta che viene fatta la diagnosi il neonato viene avviato, attraverso una presa in carico, ad un centro di riferimento di eccellenza per poter iniziare una terapia, laddove indicato, in modo tempestivo o la sorveglianza piuttosto che il follow up. Sappiamo oggi che soltanto l'1% delle malattie rare ha delle terapie efficaci disponibili e nel caso specifico nelle malattie lisosomiali sappiamo anche che il rapporto costo-beneficio è assolutamente a favore di una diagnosi precoce per poter iniziare una terapia tempestiva. Come Takeda, con un portfolio di 40 prodotti, 13 per le malattie rare, siamo fortemente impegnati mettendo a fattor comune le nostre competenze e impegno nel cercare di favorire l'accesso ai farmaci in modo corretto e adeguato, lavorando insieme alle istituzioni per poter garantire una digitalizzazione del Paese implementando la tecnologia e la telemedicina".

A sottolineare ad askanews il ruolo chiave dello screening neonatale esteso nell'individuazione precoce delle malattie rare è Barbara Capaccetti, Medical & Regulatory Director di Takeda Italia, intervenuta alla Convention MonitoRare organizzata da UNIAMO-Federazione Italiana Malattie Rare nel corso della quale è stato presentato il Rapporto MonitoRare 2022 sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia.