le firme mutazionali

Tumore, scoperte nuove cause: non solo il fumo, la ricerca che sorprende la scienza

Ci sono "firme mutazionali" nel Dna dei tumori. Gli esperti hanno infatti trovato alcuni "modelli", indizi sulle cause del cancro. Questi sono in grado di dimostrare, tra le altre cose, se un paziente è stato esposto in passato a cause ambientali di cancro come il fumo o la luce UV. Una scoperta importante che permette ai medici di trovare il tumore di ciascun paziente e abbinarlo a trattamenti e farmaci specifici.

 

 

Durante la ricerca condotta da Serena Nik-Zainal, professoressa di medicina genomica e bioinformatica all'Università di Cambridge, gli esperti hanno riscontrato che ci sono ulteriori cause di cancro che non sono ancora completamente comprese. Un esito al quale sono arrivati analizzando il corredo genetico completo o le sequenze dell'intero genoma (WGS) di oltre 12.000 pazienti affetti da cancro del SSN. "Il motivo per cui è importante identificare le firme mutazionali è perché sono come le impronte digitali sulla scena del crimine: aiutano a individuare i colpevoli del cancro - spiega l'autrice -. Alcune firme mutazionali hanno implicazioni cliniche o terapeutiche: possono evidenziare anomalie che possono essere prese di mira con farmaci specifici o possono indicare un potenziale 'tallone d'achille' nei singoli tumori".

 

 

Altrettanto soddisfatto del risultato dello studio, Andrea Degasperi. Il dottore, anche lui ricercatore associato all'Università di Cambridge, ha confermato che "il sequenziamento dell'intero genoma ci fornisce un quadro completo di tutte le mutazioni che hanno contribuito al cancro di ogni persona". Con migliaia di mutazioni si ha la possibilità di cercare elementi in comune e differenze tra i pazienti, aumentando la conoscenza del cancro.