Prima terapia genica in Italia: 2 bambini ipovedenti con distrofia retinica ereditaria recuperano la vista

Eseguita per la prima volta in Italia su due piccoli pazienti nella Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli una tecnica innovativa di cura per restituire la speranza ai bambini affetti da una forma particolare tipo di distrofia retinica ereditaria che li rende ipovedenti dalla nascita. L’evento è stato oggetto di una conferenza stampa a Napoli organizzata in collaborazione con Novartis, che ha visto la professoressa Francesca Simonelli, direttrice della Clinica Oculistica dell’Ateneo Vanvitelli, presentare i risultati ottenuti con questa terapia rivoluzionaria. “Questi sono i primi due bambini affetti da distrofia retinica ereditaria causata da mutazioni bialleliche in un gene denominato RPE65 che vengono trattati in Italia con questa nuova terapia: la terapia Luxturna (Voretigeneneparvovec) che fornisce una copia funzionante di questo gene ed è in grado, attraverso una singola somministrazione, di migliorare la capacità visiva dei pazienti - ha dichiarato la professoressa Simonelli – I risultati sono evidenti dopo pochi giorni dall’intervento e consistono in uno straordinario miglioramento visivo evidente soprattutto nelle condizioni di scarsa luminosità.  Dopo la terapia il bambino ha già recuperato una piena autonomia nel muoversi, scendere le scale, camminare da solo, correre e giocare a pallone”. Le distrofie retiniche ereditarie sono malattie geneticamente determinate, che comportano una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina (coni e bastoncelli) con grave riduzione della capacità visiva nel corso degli anni. Le persone nate con mutazioni in entrambe le coppie del gene RPE65 possono andare incontro ad una perdita quasi totale della vista sin dalla tenera età, con la maggior parte dei pazienti che progredisce fino alla cecità totale. Si tratta quindi di una malattia progressiva, con gravissima invalidità anche nelle fasi molto precoci e pertanto di notevole rilevanza sociale sia perché si presenta con frequenza elevata pur essendo malattia rara,sia perché fortemente invalidante sul piano della formazione scolastica e dell’inserimento nel mondo del lavoro. “Siamo di fronte a un vero e proprio cambio di paradigma e siamo orgogliosi di esserne tra i protagonisti. Il nostro Centro di terapie oculari avanzate – Telethon, infatti, ha partecipato allo sviluppo del farmaco, attualmente approvato a livello Europeo e in attesa di approvazione AIFA, sin dal primo studio clinico – ha aggiunto la professoressa – Fino ad oggi, non avevamo terapie per il trattamento delle distrofie retiniche ereditarie ma, grazie ai passi avanti ottenuti negli ultimi anni e che stiamo continuando a ottenere in campo clinico, genetico e tecnologico, possiamo solo augurarci che il risultato di oggi sia solo il primo di una lunga e futura serie”. Luxturna (Voretigeneneparvovec). Rappresenta la prima terapia genica approvata sia da FDA che EMA per una forma di distrofia retinica ereditaria che compromette gravemente la vista. Le distrofie ereditarie della retina rappresentano la principale causa di cecità nell’infanzia e nella età lavorativa. Le ricerche dimostrano che nei bambini la compromissione della vista e la cecità spesso causano isolamento sociale, stress emotivo, perdita di indipendenza e rischio di cadute e lesioni. Voretigeneneparvovec rappresenta un punto di svolta promettente per i pazienti che potrebbero trarre beneficio dalla terapia genica, considerata l’assenza, fino ad oggi, di una qualsiasi opzione terapeutica. Luxturna è indicato per il trattamento di pazienti adulti e pediatrici con perdita della vista dovuta a distrofia retinica ereditaria causata da mutazioni bialleliche confermate in RPE65 e che abbiamo sufficienti cellule retiniche vitali. (FABRIZIA MASELLI)