A Ferrara il punto sull’epilessia:fasci luminosi ‘bloccano’ le crisi

Nel mondo 65 milioni di persone sono affette dall’epilessia eppure per questa patologia non esistono né forme di prevenzione né strumenti di diagnosi precoce né terapie efficaci, rendendola così una malattia nella grande maggioranza dei casi del tutto incurabile. A questo problema sociale e sanitario di grande rilievo era dedicato il convegno ‘La ricerca sull’epilessia nell’Unione Europea’ a Ferrara organizzato dalla Federazione Italiana Epilessie (FIE) e dal team dei ricercatori del progetto Epixchange. L’evento è stato il primo appuntamento scientifico in Europa a fare il punto sui progressi raggiunti e ha riunito tutti i ricercatori impegnati nei sei grandi progetti di ricerca sull’epilessia che l’Unione Europea sta sostenendo con oltre 70 milioni di euro. Tra le novità di maggiore rilievo presentate al convegno l’optogenetica, un’innovativa tecnologia che utilizzando la terapia genica, le fibre ottiche e la luce ha come obiettivo sviluppare un trattamento per ‘bloccare’ le crisi epilettiche prima che si manifestino; la diagnosi precoce della malattia grazie a nuovi biomarcatori dell’epilessia e la mappatura dei codice genetico dei pazienti per produrre terapie personalizzate per ogni paziente. Il convegno è nato dall’impegno della FIE, che riunisce le associazioni dei pazienti in Italia, per sostenere la ricerca contro l’epilessia e ha come obiettivo quello di costruire una visione unica e coordinata dello studio di questa patologia, identificando le aree di indagine più promettenti, mettendo a sistema le scoperte raggiunte sinora dai diversi gruppi e ottimizzando la resa degli sforzi e degli investimenti sostenuti. L’optogenetica. Bloccare una crisi epilettica grazie a un fascio luminoso: è quanto si punta a fare con l’optogenetica, uno tra i trattamenti più avanzati per l’epilessia oggi in fase di sviluppo. La tecnica prevede di inserire nelle membrane dei neuroni proteine sensibili alla luce, attraverso la terapia genica. Queste proteine hanno la capacità di cambiare lo stato elettrico delle membrane stesse quando sono irradiate con raggi luminosi, fermando ogni attività. In questo modo è possibile interrompere una crisi epilettica, bloccando lo stato di ipereccitazione elettrica che ne è tipico. Per fare questo i ricercatori stanno sperimentando microscopiche fibre ottiche impiantate nel cervello. Farmaci personalizzati contro l’epilessia. Per il 30 e il 40% dei pazienti con epilessia i farmaci oggi disponibili sono del tutto inefficienti e molti di loro sono esposti a importanti effetti indesiderati. L’origine di questo fenomeno oggi non è conosciuta e si suppone che abbia cause genetiche. Per avere conferma di questa ipotesi e individuare quali varianti genetiche ne siano responsabili un gruppo di ricercatori dello University College London, coordinati da Sanjay Sisodia, sta seguendo un grande progetto finanziato dall’Unione Europea per comparare il genoma e la storia clinica di oltre 12 mila pazienti affetti da epilessia in tutta Europa. Diagnosi precoce dell’epilessia. I microRNA, frammenti di materiale genetico che si trovano nel sangue, possono costituire un ‘campanello d’allarme’ che consenta la diagnosi precoce dell’epilessia. Lo hanno dimostrato i ricercatori dell’Università di Ferrara, coordinati da Michele Simonato, analizzando campioni di sangue in modelli sperimentali di epilessia: infatti, chi è colpito dalla malattia ha livelli di queste molecole diversi e ‘disequilibrati’ rispetto a quelli misurati in soggetti sani. Oltre ad essere uno strumento per capire chi si ammalerà, i microRNA potrebbero essere il bersaglio di nuove terapie per l’epilessia, che intercettandole ne eviti le azioni dannose. Epidemiologia dell’epilessia. Oggi sono affetti da epilessia 65 milioni di persone nel mondo, 6 milioni in Europa e 500mila solo in Italia, con circa 32mila nuovi casi all’anno. Rappresenta un problema sociale e sanitario di grande rilievo poiché nel mondo colpisce un numero di persone superiore alla somma di quante sono affette da sclerosi multipla, malattia di Parkinson e distrofia muscolare e le stime più recenti calcolano che almeno una persona su dieci svilupperà una qualche forma di epilessia durante il corso della propria vita. Uno specifico approfondimento va fatto per l’età pediatrica poiché l’epilessia rappresenta la principale malattia neurologica nei bambini e ogni anno circa cinque bambini su 1000 sono colpiti da una forma di questa patologia. Inoltre, costituisce la causa principale di ricorso alla terapia intensiva neonatale tra i bambini prematuri e tra quelli nati a termine. Si tratta di un evento grave poiché l’insorgenza precoce della malattia causa in molti casi deficit neurologici a lungo termine. Come detto, inoltre, un’ampia quota di persone malate, compresa tra il 30 e il 40%, non risponde a nessun trattamento terapeutico e anche i farmaci sviluppati negli ultimi trenta anni non hanno modificato questa percentuale di insuccesso. (LARA LUCIANO)